Servicios
PERFIL METABÓLICO
NEONATAL
¿Que comprende el estudio?
El perfil metabólico neonatal, también conocido como tamiz neonatal, es un conjunto de pruebas que se realizan a los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas congénitas. Estas enfermedades son poco frecuentes, pero pueden causar graves problemas de salud si no se detectan y tratan a tiempo. El estudio comprende la detección de:
Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria (PKU), Galactosemia, Fibrosis quística, Deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades metabólicas.
¿Para que sirve?
El perfil metabólico neonatal es fundamental para:
- Detectar precozmente enfermedades metabólicas congénitas.
- Iniciar tratamientos oportunos para prevenir daños irreversibles, como retraso mental, problemas de crecimiento y muerte.
- Mejorar la calidad de vida de los niños afectados.
Preparación para el estudio
- El estudio se realiza idealmente entre las 48 y 72 horas de vida del recién nacido, aunque puede realizarse hasta los primeros días de vida.
- No se requiere ayuno.
- Es importante informar al personal del laboratorio sobre cualquier antecedente familiar de enfermedades metabólicas.
¿Cual es el procedimiento?
El procedimiento es rápido y sencillo. Se realiza una pequeña punción en el talón del recién nacido para obtener unas gotas de sangre. La sangre se recoge en un papel de filtro especial y se envía a nuestro laboratorio para su análisis.
Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 5 a 6 días hábiles.
